Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Glukose
Diese Homepage beschäftigt sich mit seltenen angeborenen Erkrankungen.

Diese Homepage gehört Prof. Dr. Thorsten Marquardt. Ich habe ein besonderes Interesse an seltenen angeborenen Erkrankungen und stelle Ihnen auf dieser Seite einige Informationen zu seltenen Erkrankungen zu Verfügung. Bei tiefer gehendem Interesse besuchen Sie bitte die offizielle Homepage unserer Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Münster:

http://cdg.uni-muenster.de

Ich habe eine besondere Expertise im Bereich der angeborenen Glykosylierungserkrankungen (CDG-Syndrome), der Progerie und  der lysosomalen Speichererkrankungen. Aber auch mit vielen anderen seltenen Erkrankungen können wir Ihnen weiterhelfen.

CDG-Erkrankungen

Wir sind spezialisiert auf die Diagnostik sämtlicher bekannter angeborenen Glykosylierungserkrankungen (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG-Erkrankungen). Es besteht eine hohe Expertise in der Erforschung der molekularen Grundlagen bei Kindern mit unbekannten CDG-Formen . Die Mehrzahl der bekannten Therapien wurde von unserer Arbeitsgruppe entwickelt. Besonderes Interesse in den Medien hat in der letzten Zeit die PGM1-Erkrankung gefunden. Nähere Informationen hier :

PGM1-Erkrankung

Progerie

Die Progerie ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der die betroffenen Kinder wie im Zeitraffertempo zu altern scheinen. Wir beschäftigen uns intensiv mit den molekularen Grundlagen vorzeitiger Alterungserkrankungen und ihrer Therapie.

Lysosomale Speichererkrankungen

Die Abteilung bietet die Diagnostik und Therapie einer Vielzahl lysosomaler Speichererkrankungen an.

 

Fragen und Anregungen bitte an : Univ.-Prof. Dr. Thorsten Marquardt