CDG-Erkrankungen

Congenital Disorders of Glycosylation (Angeborene Glykosylierungserkrankungen, CDG-Erkrankungen)

CDG bedeutet Congenital Disorder of Glycosylation, was wörtlich übersetzt angeborene Erkrankung der Glykosylierung bedeutet.

Glykosylierung ist die Verknüpfung von Zuckerketten mit Eiweißen (Proteinen) oder Fetten. Es gibt unterschiedliche Bindungen von Zuckerketten an Proteine. Die meisten Erkrankungen der Glykosylierung betreffen die N-Glykosylierung, bei der Zuckerketten an eine bestimmte Aminosäure, in spezifischer Abfolge mit anderen Aminosäuren, angeknüft werden.
Zuckerketten spielen auf zahlreichen Proteinen eine essentielle Rolle, so bestehen beispielsweise die Blutgruppenmerkmale A, B und 0 komplett aus Zuckern. Viele tausend weitere Proteine sind mit Zuckerketten verbunden und werden entsprechend als Glykoproteine bezeichnet. Da die Funktion vieler Glykoproteinen bei Fehlen oder Fehlern der Zuckerketten eingeschränkt ist, entstehen bei CDG-Erkrankungen oft zahlreiche Ausfälle in unterschiedlichen Organen. Es existieren jedoch auch Erkrankungen die nur ein Organ oder ein Zellsystem betreffen. Eine Aufzählung der bekannten CDG finden sie in der Liste der CDG, eine Beschreibung der biochemischen Abläufe finden sie hier.

 

 

CDG