PGM1-Erkrankung

von links : Laura Tegtmeyer, Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Dr. Stephan Rust

Laura Tegtmeyer, Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Dr. Stephan Rust

 

Zunächst einmal : Machen Sie sich bitte keine Sorgen. Ein gespaltenenes Zäpchen ist häufig und liegt bei 1 von 80 Menschen in der Bevölkerung vor. Nur ein kleiner Teil dieser Menschen hat eine PGM1-Erkrankung.

Es gibt also viele Menschen mit einem gespalteten Zäpfchen, die keine PGM1-Erkrankung haben. Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher. Nur bei mindestens einem Zusatzsymptom zum gespaltenen Zäpfchen wie geringe Körpergröße, Muskelschmerzen, eingeschränkte Belastbarkeit, Herzmuskelerkrankung oder zu niedrigem Blutzucker empfehlen wir die Diagnostik hinsichtlich einer PGM1-Erkrankung.

Ob eine PGM1-Erkrankung vorliegt oder nicht, können wir schnell und ganz einfach aus einer kleinen Blutprobe feststellen. Wenn das Ergebnis unaufällig ist, bekommen Sie von uns schriftlich Antwort. Wenn das Ergebnis positiv ist, bekommen Sie von uns einen kurzfristigen Termin und wir besprechen alles Weitere. Nicht vergessen – es ist eine behandelbare Erkrankung und bei positivem Test können wir gemeinsam dafür sorgen, daß es Ihnen in Zukunft besser geht und Sie keinen Schaden erleiden.

Wenn Sie bei Ihrem Patienten, sich selber oder Ihrem Kind eine PGM1-Erkrankung vermuten, schicken Sie uns bitte folgende 2 Blutröhrchen :

0,5 ml EDTA-Blut

0,5 ml Serum

Bei den Angaben handelt es sich um die kleinsten Mengen, Sie dürfen auch gerne etwas mehr Blut schicken.

Sollten Sie das Blut in einer Kinderarztpraxis abnehmen lassen, bitte noch 1 Feld einer Guthriekarte betropfen und diese mitschicken. Das ist hilfreich aber nicht unbedingt erforderlich.

Die Proben bitte in einem wattierten Umschlag schicken an :

Stoffwechsellabor der Kinderklinik

Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A13

48149 Münster

Die Untersuchung ist für den Einsender kostenlos.

Bitte beachten Sie, daß alle Untersuchungen auf eine angeborene Erkrankung unter das Gendiagnostik-Gesetz fallen und eine Aufklärung des Patienten über die Untersuchung mitgeschickt werden muß. Wenn Sie ein entsprechendes Formular brauchen, können Sie es hier als PDF-Datei herunterladen :

Einverständniserklärung

Wenn Sie möchten, schicken Sie noch ein mit Ihrer Digitalkamera gemachtes Bild des gespaltenen Zäpchens sowie eine Angabe über Alter, aktuelle Körpergröße und klinische Probleme an :

marquat@uni-muenster.de

Und noch ein Wort zum Schluß : Bitte keinen Milchzucker einfach so einnehmen. Wenn eine PGM1-Erkrankung vorliegt, sollte das nur mit einem Arzt und mit regelmäßigen Blutkontrollen gemacht werden.