Lysosomale Speichererkrankungen (LSD)

Der Bereich für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Münster ist spezialisiert auf die Diagnostik und Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen. Für Details besuchen Sie bitte unsere offizielle Homepage. Im einzelnen führen wir folgende Diagnostik durch :

Erkrankung (Enyzm)
Biomarker
Enzymatik
Genetik
Anmerkungen
Niemann Pick C Oxysterole
Chitotriosidase
ja
Bei Verdacht auf NPC-Erkrankungen ist zunächst eine Biomarker-Analyse sinnvoll, die die meisten Patienten mit der Diagnose erfasst. Weiter Informationen hier.
Niemann-Pick A/B (Sphingomyelinase)  Oxysterole
Chitotriosidase

Leukozyten

Fibroblasten

 ja
Glykogenose II / M. Pompe (saure Glukosidase)

Lymphozyten

Fibroblasten

ja
Die enzymatische Diagnostik aus Lymphozyten ist in der Regel sicher, kann aber in Einzelfällen ein falsch normales Ergebnis liefern und sollte dann bei starkem klinischem Verdacht aus Fibroblasten kontrolliert werden.
MPS-I / M. Hurler / Scheie  Glykosaminoglykane

Lymphoyzen

Fibroblasten

ja
Bei dieser Erkrankung sind die Glukosaminoglykane im Urin erhöht. Bitte zunächst eine Urinprobe zur Glukosaminoglykan-Bestimmung einschicken.
MPS-IV A (Morquio)
 Glykosaminoglykane
ja
MPS-VI (Maroteaux-Lamy)
 Glykosaminoglykane
ja
Gaucher (Glukozerebrosidase)

Lymphozyten

Fibroblasten

ja
Fabry (Galaktosidase)

Lymphozyten

Fibroblasten

ja

Leukozyten / Lymphozyten : 8-10 ml EDTA-Blut per Expresspost zu Wochenbeginn einschicken.

Fibroblasten : Anleitung und Kit mit allem, was zur Hautbiopsie benötigt wird, kann auf Anforderung zugeschickt werden.