Niemann-Pick Typ C (NPC)

Die Niemann-Pick Typ C Erkrankung ist schwierig zu diagnostizieren, da es sich um eine intrazelluläre Transportstörung handelt und die verfügbaren Biomarker nicht immer zuverlässig sind.

Leitsymptome der Erkrankung sind :

  1. Augenbewegungsstörungen, insbesondere bei der vertikalen Willkürbewegung der Bulbi.
  2. Kataplexie (plötzlicher Tonusverlust bei emotionaler Erregung wie Lachen)
  3. Sprachstörung
  4. Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten
  5. Splenomegalie (oft dezent, nicht obligat)
Auch bei Patienten mit klassischen psychotischen Symptomen oder Verhaltensstörungen plus neurologischen Zusatzsymptomen (Blickparese, Ataxie, dystone Bewegungsstörung, epileptische Anfälle, Dysarthrie, Demenz) sollte man an eine NP-C-Erkrankung denken!

Typische Symptome des NP-C

Direkte Hyperbilirubinämie !
Prolongierter neonataler Ikterus mit Hepatosplenomegalie
Vertikale supranukleäre Blickparese (Blick nach oben/unten eingeschränkt)
Vertikale supranukleäre Blickparese
Gestörte Bewegungskoordination
Gestörte Bewegungskoordination
  Verhaltensauffälligkeiten
ADS / ADHS
Verhaltensauffälligkeiten
Psychose

Wie weiter vorgehen?

Wenn Sie einen Verdachtsfall haben, schicken Sie bitte 2 ml EDTA-Blut per normaler Post zur Bestimmung der Chitotriosidase und der Oxysterole mit genauen klinischen Angaben an :

Stoffwechsellabor der Kinderklinik
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A13
48149 Münster

Dazu füllen Sie bitte den Blutprobenbeipackzettel aus, den Sie hier herunterladen können:

Blutprobenbeipackzettel pdf icon
(Zum Anschauen und Ausfüllen des Formulars ist der Adobe Reader geeignet, den Sie hier herunterladen können: Adobe Reader)