Progerie (Hutchinson-Gilford Syndrom)

 

Die Progerie (Hutchinson-Gilford Syndrom) ist eine Erkrankung, die auf einem Defekt eines Strukturproteins in der Matrix des Zellkerns beruht. Dieses Protein, Lamin A, bildet im Innern des Zellkerns ein Gerüst aus Fibrillen, das nicht nur für die Strukturstabilität wichtig ist, sondern auch wichtige Aufgaben beim Ablesen der Erbinformation (Organisation des Transkriptionskomplexes) und bei der Kernteilung hat. Bei den meisten Kindern mit Progerie kommt es im Codon 608 des Lamin A/C-Gens (LMNA) zu einem Austausch der letzten Base. Diese Veränderung führt nicht zu einem Aminosäureaustausch sondern generiert eine neue Splice-Stelle. Durch diese neue Splice-Stelle kommt es zu einem Herausschneiden von 150 Nukleotiden der Kodierungssequenz, sodaß das enstehende Lamin A Protein 50 Aminosäuren kürzer ist, wie das normale Protein :

LaminA